Doğum öncesi tarama genetik testleri erken tedavi imkanı sunuyor

Talatpaşa Laboratuvarlar Grubu Biyokimya Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Var, doğum öncesi tarama testlerinin bebekteki genetik risk faktörlerini belirleyerek erken tedavi imkanı sunduğunu söyledi.

Prof. Dr. Ahmet Var, doğum öncesi genetik testlerin (Prenatal Testler) tarama ve tanı testi yöntemleriyle bazı genetik hastalıkların önceden tespit edilmesini sağladığını belirtti.

Kromozal bozuklukların görülme riskinin toplumlarda değişkenlik gösterdiğini dile getiren Prof. Dr. Var, “En sık görülen genetik bozukluk Down sendromudur. Down sendromunun anne yaşı ile direkt ilişkili olduğu bilinmektedir. 20-25 yaş arası anne adaylarında Down sendromlu bebek oranı bin 350 doğumda bir iken bu oran 40-45 yaş anne adaylarında 70 doğumda bire kadar yükselmektedir. Doğum öncesi genetik testler, ebeveynlere fetüsün sahip olabileceği Down sendromu, trizomi 13 ve spina bifida gibi doğumsal bozukluklar veya doğum anormallikleri hakkında bilgi verir. Kan grubu, kan sayımı, Torch veya glikoz taraması gibi bazı rutin doğum öncesi testlerden farklı olarak bu testler isteğe bağlıdır. Fakat artık geleneksel gebelik testlerine ek olarak doğum öncesi prenatal tarama testler veya genetik testler de rutine girmiştir” dedi.

TARAMA TESTLERİ OLDUKÇA GÜVENİLİR

Tarama testlerinin doğruluk oranlarının yüksek olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ahmet Var, “Tarama testlerinde görülen anormal bir sonuç, fetüsde doğumsal bir rahatsızlık olduğu anlamına gelmez. Bu testler size bir kromozomal bozukluk durumunun mevcut olabileceğini söyler ve risk değerini verir. Her bir tarama testinin hastalığı tespit oranları farklılıklar gösterebilir. Uzun yıllardan beri kullanılan ikili, dörtlü ve entegre tarama testlerinin tespit oranları %80’in üzerindedir. Bu klasik testlerin yanı sıra %99’lara varan çok yüksek tespit oranları ile Fetal DNA testi ailelere alternatif bir seçenek olarak sunulmaktadır. Genetik tarama testlerinden elde edilen sonuçların yorumlanması uzmanlık isteyen bir durumdur ve doktorunuz sonraki adımların açıklanmasına yardımcı olabilir” diye konuştu.

HAMİLELER BU TESTLERİ YAPTIRABİLİR

Hamilelik sırasında genetik test yaptırmanın herhangi bir riski bulunmadığına da dikkat çeken Prof. Dr. Var, şöyle devam etti: “ Doğum öncesi taramalar anne veya bebek için herhangi bir risk taşımamaktadır. Her ne kadar tespit oranları yüksek olsa da, tarama testleri anne karnındaki bebeğin Down Sendromu gibi kromozomal bir rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak ortaya koymaz. Negatif bir sonuç, fetüsün bu bozukluğa yakalanma riskinin genel popülasyona göre çok daha düşük olduğu anlamına gelir. Pozitif sonuçlar ise, fetüsün bu bozukluk açısından genel popülasyona göre daha yüksek risk altında olduğu anlamına gelir. Bu durumda amniyosentez veya CVS işlemleri ile tanıyı doğrulayacak ileri testler uygulanmalıdır. Bu işlemler az da olsa enfeksiyon, kanama veya düşük yapma gibi riskleri içerir. Amniyosentezde düşük olma olasılığı % 0.4 civarındadır”